vetzuuroxidatie.nl

vetzuuroxidatie.nl
UMCU AMC

Welkom

Op deze website vindt u informatie over een aantal specifieke stofwisselingsziekten, namelijk de stoornissen van de vetzuurverbranding. Deze zogenaamde "mitochondriale vetzuuroxidatie stoornissen" zijn zeldzame erfelijke aandoeningen, die helaas niet te genezen zijn, maar waarvoor wel een behandeling mogelijk is.

Onder de kopjes "achtergrond" en “erfelijkheid” vindt u algemene informatie over cellen, mitochondriën en enzymen: nuttig voor het goede begrip van sommige andere onderdelen van deze website.

Onder het kopje "ziekten" vindt u gedetailleerde informatie over de afzonderlijke stoornissen: VLCADD "Very Long Chain Acyl-coA Dehydrogenase Deficiëntie", LCHADD/ MTPD “Long Chain Acyl-coA Dehydrogenase Deficiëntie/ Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiëntie” en CPT2D “Carnitine palmitoyl-CoA Transferase deficiëntie”.

Bent u verwezen naar het expertisecentrum? Onder het kopje “expertisecentrum” vindt u meer informatie over wat u kunt verwachten tijdens uw bezoek. Daarnaast kunt u meer lezen over actueel onderzoek verricht door het expertisecentrum.

De informatie op deze website wordt verzorgd door de afdeling metabole ziekten (stofwisselingsziekten) van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) in Utrecht en het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam.