Erfelijkheid
Het erfelijk materiaal, de “bouwtekening van het lichaam”, bestaat uit 46 chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen, die zijn gemaakt van DNA. Op de chromosomen liggen veel verschillende genen. Een gen is een specifiek stukje DNA, dat de code bevat voor een bepaald kenmerk, bijvoorbeeld voor welke kleur haar je hebt of welke kleur ogen. De genen met DNA bevatten ook de informatie over hoe bepaalde stoffen moeten worden gemaakt, die nodig zijn om onze cellen goed te laten functioneren.
Zo bevatten de genen ook de informatie over hoe de enzymen die betrokken zijn bij de verbranding van vetzuren moeten worden gemaakt. Bij vetzuuroxidatiestoornissen zit er ergens in het DNA van een gen dat de informatie bevat voor het betreffende enzym een foutje. Zo’n foutje wordt een mutatie genoemd. Door een mutatie kan het zijn dat een enzym niet goed wordt gemaakt en hierdoor onvoldoende of zelfs helemaal niet werkt.
Bij elke vetzuuroxidatiestoornis is er een ander enzym betrokken dat niet of minder goed werkt. Voor elk enzym is er een ander gen, dat de informatie bevat hoe dit enzym moet worden gemaakt. Dit betekent dat bij de verschillende vetzuuroxidatiestoornissen de mutatie zich in een ander gen bevindt. Voor VLCAD deficiëntie is de mutatie bijvoorbeeld op het ACADVL gen, voor LCHAD deficiëntie op het HADHA gen.
Autosomaal recessief
Vetzuuroxidatiestoornissen erven autosomaal recessief over. ‘Autosomaal’ betekent dat het gen op één van de 22 ‘gewone’ chromosomen (strengen met DNA) ligt en niet op de geslachtsbepalende chromosomen. Hierdoor zijn de aandoeningen niet geslachtsgebonden en komen ze net zo vaak voor bij jongens als meisjes.
Om uit te kunnen leggen wat ‘recessief’ betekent is het belangrijk om te weten dat iedereen twee kopieën van het erfelijk materiaal heeft. Iedereen heeft 46 chromosomen waarvan hij of zij er 23 van zijn vader en 23 van zijn moeder heeft gekregen. Dit betekent dat je van elk gen ook twee kopieën hebt: één kopie is door de vader doorgegeven en één door de moeder. Om ziek te worden door een recessieve mutatie moet de mutatie voorkomen in allebei de kopieën van het erfelijk materiaal: de patiënt erft van beide ouders een "fout" gen. Als iemand zo’n mutatie maar in één kopie van het gen heeft en daarnaast nog een gezonde kopie noemen we dat dragerschap. Die persoon wordt niet ziek door de mutatie, omdat de “fout” gecompenseerd wordt door een goede vorm van het gen.
Op het plaatje hiernaast zijn een vader en moeder te zien die beide drager van de ziekte zijn. Zij hebben dus:
- 50% (2 op 4) kans dat hun kind niet ziek is maar wel drager
- (1 op 4) kans op een ziek kind
- (1 op 4) kans op een gezond kind dat geen drager is
Dit betekent dat wanneer twee ouders allebei drager zijn van een autosomaal recessief erfelijke ziekte, er voor iedere zwangerschap een kans van 25% bestaat dat het kind de ziekte heeft.
Omdat vetzuuroxidatiestoornissen veroorzaakt worden door een mutatie in het erfelijk materiaal, worden kinderen hiermee geboren. Het betekent niet dat de ouders van tevoren hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. Zij zijn drager van de ziekte en hebben zelf geen klachten. Meestal komt de ziekte ook niet in de familie voor. Het krijgen van kinderen met een vetzuuroxidatiestoornis heeft ook niets te maken met bijvoorbeeld de leeftijd van de ouders of wat ze wel of juist niet deden voor of tijdens de zwangerschap. Iedereen kan zonder het te weten drager zijn van deze ziekte.
Prenatale diagnose
Als er al een kind met een vetzuuroxidatiestoornis in het gezin is, is het bijna altijd mogelijk om bij de volgende zwangerschap al vroeg te testen of het kind ook deze ziekte heeft. Vaak wordt in de eerste week na de geboorte al specifiek getest of het kind een vetzuuroxidatiestoornis heeft. De uitslag van deze test is sneller bekend dan de ‘gewone’ hielprik, die uiteraard ook wordt gedaan. Soms wordt er voor de geboorte van het kind al getest of er sprake is van een vetzuuroxidatiestoornis door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.