Welkom
Op deze website vindt u informatie over vetzuuroxidatiestoornissen, oftewel stoornissen van de vetzuurverbranding. Deze zogenaamde "mitochondriale vetzuuroxidatiestoornissen" zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten, die helaas niet te genezen zijn, maar (een deel van) de klachten kunnen wel worden voorkomen door middel van dieetmaatregelen.
Onder de kopjes "achtergrond" en “erfelijkheid” vindt u algemene informatie over cellen, mitochondriën en enzymen. Deze informatie kan nuttig zijn om sommige andere teksten van deze website goed te begrijpen.
Onder het kopje "ziekten" vindt u gedetailleerde informatie over de verschillende soorten vetzuuroxidatiestoornissen Dit zijn: OCTN2D “Organic cation transporter deficiëntie”, CPT1D “ Carnitine Palmitoyl-CoA Transferase 1 deficiëntie”, CACTD “carnitine acetyl-CoA transporter deficiëntie “, CPT2D “Carnitine palmitoyl-CoA Transferase 2 deficiëntie”, VLCADD "Very Long Chain Acyl-coA Dehydrogenase Deficiëntie" en LCHADD/ MTPD “Long Chain Acyl-coA Dehydrogenase Deficiëntie/ Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiëntie”.
De afdeling metabole ziekten (stofwisselingsziekten) van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) en het Universitair Medisch Centrum Amsterdam (Amsterdam UMC) vormen samen het nationale expertisecentrum voor vetzuuroxidatie stoornissen en verzorgen samen de informatie op deze website. Bent u verwezen naar het expertisecentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ)? Onder het kopje “expertisecentrum” vindt u meer informatie over wat u kunt verwachten tijdens uw bezoek. Daarnaast kunt u onder het kopje “onderzoek” meer lezen over actueel onderzoek dat wordt verricht in het expertisecentrum.