Onderzoek
Onderzoek naar langeketenvetzuuroxidatiestoornissen bij mensen stond tot voor kort nog in de kinderschoenen. VLCAD deficiëntie is bijvoorbeeld pas in 1992 ontdekt en komt bovendien niet vaak voor. Daarom is er nog relatief weinig bekend over wat bijvoorbeeld de beste behandeling is. Sinds het moment dat VLCAD deficiëntie, LCHAD/MTP deficiëntie en MCAD deficiëntie in 2007 zijn opgenomen in het neonatale screening programma (de hielprikscreening) op verschillende plaatsen in de wereld, lijkt daar verandering in te komen. Het aantal bekende patiënten stijgt en dit maakt onderzoek naar deze erfelijke aandoeningen steeds belangrijker. Sinds oktober 2019 is ook CPT1 deficiëntie opgenomen in de hielprikscreening, waardoor het aantal bekende patiënten mogelijk ook zal stijgen.
Verricht onderzoek
Recent is er onderzoek gedaan naar het effect van ketonendrank op de inspanningstolerantie bij patiënten met VLCAD deficiëntie. Ketonen worden bij gezonde mensen worden gemaakt in periodes van lang vasten of langdurige inspanning en kunnen door de cellen worden gebruikt als energiebron. Ketonen worden gemaakt door de verbranding van vetten. Hierdoor kunnen patiënten met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis kunnen weinig tot geen ketonen maken.
Alhoewel ketonen niet goed kunnen worden gemaakt wanneer er sprake is van een langeketenvetzuuroxidatiestoornis, kunnen ze misschien wel worden gebruikt als een alternatieve brandstof voor de cellen. Daarom wordt gedacht dat het drinken van een ketonendrank voor inspanning voor patiënten met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis mogelijk een positieve invloed op de inspanningstolerantie kan hebben. Uit het onderzoek bleek dat de ziekte-afhankelijke markers in het bloed, de acylcarnitines, minder hoog waren wanneer patiënten voor inspanning ketonendrank hadden gedronken dan wanneer ze een alternatieve drank met koolhydraten hadden gedronken. Ook leek het energiemetabolisme tijdens inspanning efficiënter te zijn na inname van de ketonendrank ten opzichte van de koolhydratendrank. De onderzoekers concluderen dat deze bevindingen een goede basis zijn om verder onderzoek naar de behandelmogelijkheden met ketonendrank voor patiënten met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis te verrichten.
Ook is er onderzoek verricht naar middellangeketenvetzuren (MCT) als dieetsupplement bij langeketenvetzuuroxidatiestoornissen, een dieetaanpassing die al vaak gebruikt wordt bij patiënten met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis. Het idee is dat wanneer MCT wordt toegevoegd aan een dieet en de inname van langeketenvetzuren zo veel mogelijk wordt beperkt, de cellen de middellangeketenvetzuren zullen gebruiken als energiebron. Hierdoor kunnen mogelijk de gevolgen van de stoornis in de verbranding van langeketenvetzuren, zoals de opstapeling van afbraakproducten (de acylcarnitines) en het energietekort van de cellen, worden omzeild.
Recent is het effect van MCT op gezonde vrijwilligers onderzocht. Hieruit bleek dat wanneer MCT wordt gegeven aan gezonde vrijwilligers in rust, maar een klein deel van de MCT daadwerkelijk door de cellen wordt verbrand. Een substantieel deel wordt op een andere manier door het lichaam verwerkt, maar lijkt maar weinig in het lichaam te worden omgezet in langeketenvetzuren.
Ook werd onderzocht of met behulp van de hielprikkaarten van baby’s met VLCAD deficiëntie een stof kon vinden, die kan helpen voorspellen hoe ernstig de vorm van VLCAD deficiëntie is die de patiënt heeft. Zij vond enkele stoffen, onder andere C18:2-carnitine en C20:0-carnitine, die mogelijk kunnen helpen om al snel te kunnen voorspellen of een patiënt een milde of een ernstige vorm van VLCAD deficiëntie heeft. Om dit daadwerkelijk in de praktijk te kunnen gebruiken, is het nodig verder onderzoek in een grotere groep te doen.
Actueel onderzoek
Naast de inzichten die worden verkregen door patiënten in het expertisecentrum op controle te laten komen en hun gegevens over de tijd te vervolgen en te vergelijken, wordt er ook gewerkt met andere onderzoeksmethoden.
Er wordt bijvoorbeeld binnenkort gestart met onderzoek naar de inspanningstolerantie en de gevolgen van inspanning bij kinderen met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis. Voor dit onderzoek zullen kinderen met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis gevraagd worden een inspanningstest te doen, die speciaal is gemaakt voor deze patiëntengroep. Aan de hand van onder andere de uitslagen van de inspanningstest, zal er door de artsen en de inspanningsfysioloog een trainingsprogramma worden gemaakt. Het effect van het trainingsprogramma zal zowel thuis als in het ziekenhuis nauwkeurig worden vervolgd. Het doel van dit onderzoek is om meer te weten te komen over hoeveel inspanning kinderen met een langeketenvetzuuroxidatiestoornis veilig kunnen leveren om hier in de toekomst een duidelijker advies over kunnen geven.
Ook wordt er onderzoek verricht naar de klachten van mensen met OCTN2-deficiëntie. Zo kunnen artsen beter bepalen wie patiënt is en wie niet. Daarbij wordt duidelijk welke patiënten baat hebben bij behandeling.
