De onderzoeken

U of uw kind kan op een dag een aantal onderzoeken moeten ondergaan. In de brief voorafgaand aan de afspraak staat precies welke dat zijn. Hieronder hebben wij geprobeerd een korte uitleg te geven per onderzoek. Op de website van het Spieren voor Spieren centrum kunt u van sommige onderdelen brochures downloaden met nog meer informatie om uw kind alvast voor te bereiden.

ECG, Holter en echo van het hart

De apparaten die nodig zijn voor deze onderzoeken kunnen niet naar het Spieren voor Spieren centrum komen. Daarom gaat u naar de polikliniek cardiologie in het WKZ.

Het elektrocardiogram (ECG) wordt ook wel een hartfilmpje genoemd. Met gel worden plakkers op de borst, armen en benen geplakt om zo het elektrische signaal van het hart te meten. De plakkers zijn verbonden met een apparaat die de elektrische signalen kan uitschrijven. Zo kan worden gekeken naar het hartritme en ook naar afwijkingen van de hartspier. Dit onderzoek is niet pijnlijk, het is wel belangrijk dat uw kind zo stil mogelijk ligt.

Soms is het nodig om gedurende een hele dag het hartritme te registreren. Dat gebeurt met een holteronderzoek. Hierbij worden plakkers op de borst geplakt die 24 uur blijven zitten. Deze plakkers meten het elektrische signaal van het hart. De plakkers zijn met draadjes verbonden met een kastje dat kan worden meegedragen. Dit kastje registreert alle signalen, zodat dit later kan worden bekeken door de arts.

Bij een echo van het hart wordt met een echokop naar het hart gekeken (net zoals bij zwangere vrouwen naar de baby in de buik wordt gekeken). Er wordt gekeken naar onder andere de dikte van de hartspier, de grootte van het hart en of de hartkleppen goed werken. Ook wordt gemeten hoe goed het hart het bloed kan rondpompen.

MRI

Soms is het ook nodig een MRI-scan van de spieren te maken. Dit gebeurt op de röntgenafdeling. Met een MRI-scan kunnen de organen in het lichaam zichtbaar worden gemaakt. Zo kunnen bijvoorbeeld veranderingen in de spieren worden gezien. Dit gebeurt met behulp van een grote magneet en radiogolven. De MRI-scan stuurt signalen naar een computer die er plaatjes van maakt. Deze plaatjes van het lichaam worden op de computer weergegeven als ‘plakjes’ van het lichaam.

De MRI-scan is een grote buis waar iemand in kan liggen. Vanwege de magneet mogen er geen metalen in de ruimte meegenomen worden, zoals bijvoorbeeld kleren met ritsen, brillen en riemen. Een vaste beugel hoeft geen probleem te zijn, geef dit wel van tevoren aan.

Het onderzoek doet geen pijn, er komt geen röntgenstraling aan te pas, maar het MRI-apparaat maakt wel veel lawaai. Daarom krijgt iedereen een koptelefoon op waardoor ook muziek gedraaid kan worden. Sommige mensen vinden het niet prettig om in een krappe buis te liggen. Tijdens het onderzoek kan de röntgenlaborant tegen je praten en kun je altijd met behulp van een knopje aangeven dat er iets mis is.

Bloedonderzoek

Meestal is het ook nodig om bloedonderzoek te doen, dit gebeurt op het priklaboratorium. Er worden verschillende buisjes bloed afgenomen. De uitslagen van sommige onderzoeken zijn al op dezelfde dag bekend, andere testen duren een aantal weken. Als er DNA onderzoek gedaan wordt duurt dit zelfs drie tot vier maanden. Meestal wordt een telefonische afspraak gemaakt om de uitslagen te bespreken.

Huidbiopt

Soms is het nodig om een huidbiopt af te nemen, om onderzoek te doen naar de hoeveelheid vetzuurverbranding in de huidcellen en soms voor erfelijkheidsonderzoek. Wanneer er een huidbiopt wordt afgenomen, wordt de huid eerst met een koude spray verdoofd zodat het geen pijn doet. Vervolgens wordt er een klein stukje huid afgenomen. Indien u daar toestemming voor geeft kunnen de huidcellen ook worden gebruikt voor onderzoek naar langeketenvetzuuroxidatiestoornissen in het laboratorium, om bijvoorbeeld het effect van medicijnen te testen.